Diagnose Down-Syndrom: Dreifache Mutter bekommt Befund erst als Erwachsene

USA - Erst als Erwachsene hat eine Frau aus den USA erfahren, dass sie das Down-Syndrom hat. Zuvor hatte Ashley Zambelli vier Fehlgeburten und brachte ein Mädchen mit Trisomie 21 auf die Welt. Nun war sie wieder schwanger.

Man sieht es Ashley Zambelli (23) nicht an, doch die dreifache Mutter hat Trisomie 21.
Man sieht es Ashley Zambelli (23) nicht an, doch die dreifache Mutter hat Trisomie 21.  © Montage: Instagram/ashley_zambelli

Man sieht es Ashley nicht an, doch die 23-Jährige hat das Down-Syndrom. Jetzt erzählte die junge Frau dem Magazin "Newsweek" ihre Geschichte.

Ashley offenbart: "Ich habe sieben Schwangerschaften hinter mir, von denen vier Fehlgeburten waren."

Inzwischen hat die junge Frau drei Kinder mit ihrem Partner: Lilian, Evelyn und die vor wenigen Wochen geborene Katherine. Die Älteste und die Jüngste haben den Gendefekt ebenfalls. Angesprochen auf die jüngste Schwangerschaft, berichtet Ashley: "In der 14. Schwangerschaftswoche haben sie ebenfalls Trisomie 21 festgestellt." Da habe sie sich testen lassen.

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Diagnose: Ashley hat eine ganz besonders seltene Form von Trisomie 21: das "Mosaik Down-Syndrom".

In Ashleys Körper sind nicht alle Zellen verändert, einige haben 46 Chromosomen, andere jedoch 47 - wie sie Menschen mit Trisomie 21 haben, bei denen das 21. Chromosomen-Paar ein Triplett ist. Nur ein Prozent aller Menschen mit Down-Syndrom haben diese seltene Form, erklärten ihr die Ärzte.

Die dreifache Mutter habe zuvor nie die typischen Anzeichen des Gendefektes an sich bemerkt - körperliche Fehlbildungen und eingeschränkte kognitive Fähigkeiten.

"Hätte ich keine Kinder gehabt, hätte ich nie von meiner genetischen Disposition erfahren. Außer mir und zwei meiner Töchter hat niemand in meiner Familie das Down-Syndrom, soweit ich weiß", sagt Ashley.

Doch sie trägt die Mutation in sich und könne sie mit einer hohen Wahrscheinlichkeit auch vererben, erklärten ihr die Ärzte.

Auf Instagram möchte die junge Mutter Betroffenen eine Stimme geben

Ashley Zambelli lebte ihr ganzes Leben lang mit "Mosaik Down-Syndrom", ohne es zu wissen

Der Befund war zunächst ein Schock, doch für die junge Familie hat sich dadurch nichts geändert.
Der Befund war zunächst ein Schock, doch für die junge Familie hat sich dadurch nichts geändert.  © Instagram/ashley_zambelli

Jetzt, wo Ashley weiß, dass sie mit "Mosaik Down-Syndrom" lebt, wird ihr vieles klarer.

Sie sagt: "Ich persönlich leide unter Temperaturschwankungen, Kniescheibenverrenkungen, Probleme am Becken, Lern-Schwierigkeiten in meiner Kindheit, sensorischen Problemen und kleinen Ohren."

Im Alltag schränkt sie das aber nicht weiter ein. "Dieses Syndrom wird mit vielen Krankheiten in Verbindung gebracht, aber es wirkt sich bei jedem anders aus", erklärt die junge Frau.

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Doch natürlich war die Diagnose während der Schwangerschaft ein großer Schock für die gesamte Familie. Aber: "Meine Diagnose hat nicht viel daran geändert, wie ich mich selbst sehe oder wie ich mein Leben lebe, aber sie hat mich dazu gebracht, mehr Bewusstsein für das Down-Syndrom zu schaffen", sagt Ashley bestimmt.

Auf Instagram und Co. teilt die lebenslustige Frau regelmäßig ihre Erfahrungen. "Ich war schon immer ein offenes Buch und liebe es, meine Lebenserfahrungen online zu teilen", betont Ashley.

Sie möchte Betroffenen eine Stimme geben. Ashley sagt: "Die Gesellschaft hat das Down-Syndrom in ein Klischee gepresst, das es einfach nicht ist."

Titelfoto: Montage: Instagram/ashley_zambelli

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