Paar aus Sachsen betroffen: Extrem seltene Erbkrankheit führte zu Fehlgeburten-Serie

Chemnitz - Jahrelang lebte ein Paar aus Freiberg einen Albtraum: Immer wieder verlor es seine ungeborenen Babys. Nach sechs Fehlgeburten und einer Ärzte-Odyssee fand das Klinikum Chemnitz Hilfe – und die Ursache.

Klinik-Arzt Thaddäus Till Wissniowski (v.l.) mit Diana Ezzad (30) und ihrem Mann Nadim Halwi (33).
Klinik-Arzt Thaddäus Till Wissniowski (v.l.) mit Diana Ezzad (30) und ihrem Mann Nadim Halwi (33).  © Klinikum Chemnitz

Diana Ezzad (30) und ihr Mann Nadim Halwi (33) waren verzweifelt. Mehrere Schwangerschaften endeten zwischen dem vierten und sechsten Monat. Zwei Kinder überlebten – heute zwei und vier Jahre alt. Das zweijährige Kind kam jedoch als Frühchen mit einem offenen Bauch zur Welt.

Lange Zeit konnten Ärzte keine Erklärung finden. Den entscheidenden Hinweis ergab eine Untersuchung am Klinikum Chemnitz: ungewöhnlich hohe Gallensäurewerte im Blut und starker Juckreiz.

Der behandelnde Chefarzt Thaddäus Till Wissniowski führte schließlich eine umfassende genetische Untersuchung durch.

Ehepaar trifft schwere Entscheidung

Das Ergebnis: Die Mutter leidet an einer extrem seltenen Erbkrankheit, von der weltweit nur wenige Dutzend Fälle bekannt sind. Durch den genetischen Defekt sammeln sich bei ihr zu viele Gallensäuren im Blut. Für ungeborene Babys kann das lebensgefährlich sein. Es drohen Herzprobleme, Frühgeburten oder der Tod im Mutterleib.

Mit Medikamenten geht es der Frau inzwischen besser. Doch das Paar hat eine schwere Entscheidung getroffen. "Nach so vielen Fehlgeburten haben wir keine Kraft mehr für eine weitere Schwangerschaft", sagt ihr Mann.

Ärzte wollen den seltenen Fall nun wissenschaftlich veröffentlichen, damit anderen Betroffenen schneller geholfen werden kann.

Titelfoto: Klinikum Chemnitz

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