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Mädchen (5) mit Kinderdemenz weiß nicht mehr, wie man "Mama" sagt

Sanfilippo-Syndrom: Kind hat seltene Erbkrankheit

Penny Mills (5) aus England leidet an einer seltenen Erbkrankheit: dem Sanfilippo-Syndrom. Die Demenz im Kindesalter hat dramatische Folgen.

West Midlands - Die kleine Penny Mills aus West Midlands in England leidet an einer seltenen Erbkrankheit. Als sie vier Jahre alt war, diagnostizierten die Ärzte bei dem Mädchen das Sanfilippo-Syndrom. Es verursacht demenzähnliche Symptome und führt zu einem frühen Tod durch Hirnschäden.

Die fünfjährige Penny Mills aus England hat eine seltene Erbkrankheit, von der etwa eines von 70.000 Kindern betroffen ist.
Die fünfjährige Penny Mills aus England hat eine seltene Erbkrankheit, von der etwa eines von 70.000 Kindern betroffen ist.

Kelly (40) und Andrew Mills (44) hoffen, ihrer Tochter das Leben so glücklich wie möglich zu gestalten. Denn die inzwischen Fünfjährige leidet an Demenz im Kindesalter. Mit dramatischen Folgen!

Wie "Daily Mail" berichtet, erleben ihre Eltern gerade eine unfassbar herzzerreißende Zeit: So soll Pennys Wortschatz von früher 150 Wörtern auf nur noch zehn Begriffe zurückgegangen sein. Das Mädchen habe sogar vergessen, wie man "Mama" sagt.

Sie wisse auch nicht mehr, wie man Besteck benutzt, die Schuhe anzieht oder auf Toilette geht. Alles, was Penny als Kleinkind lernte, ist aus ihrem Gedächtnis verschwunden. Es sei auch unwahrscheinlich, dass sie über das Teenageralter hinaus lebt. Die durchschnittliche Lebenserwartung bei Kindern mit Sanfilippo-Syndrom beträgt 15 Jahre.

Wahrscheinlich wird das niedliche Mädchen eines Tages auch über eine Sonde ernährt, weil das Syndrom zu Schluckstörungen führt.

Ihre Eltern sowie ihre Brüder Harry (12) und Tyler (19) werden das alles erleben und dabei zusehen müssen, wie sich der Gesundheitszustand ihres kleinen Lieblings immer weiter verschlechtert. Dabei hatte sie ihnen so viel Hoffnung gegeben: Pennys Schwester Milly wurde 2013 wegen einer Plazentaverletzung tot geboren.

Erste Anzeichen waren früh da

Beim Sanfilippo-Syndrom hat der Körper nicht genügend Enzyme, um den toxischen Aufbau von Zucker im Körper zu kontrollieren. Das Zuckermolekül führt zu demenzähnlichen Symptomen, Sprachverlust, Blindheit und schließlich zum Tod.
Beim Sanfilippo-Syndrom hat der Körper nicht genügend Enzyme, um den toxischen Aufbau von Zucker im Körper zu kontrollieren. Das Zuckermolekül führt zu demenzähnlichen Symptomen, Sprachverlust, Blindheit und schließlich zum Tod.

Doch die Familie hat sich geschworen, Penny viele schöne Momente zu bereiten - wenn möglich, solange sie ihre Gesichter noch erkennt. Dazu wurde auf GoFundMe eine Spendenkampagne ins Leben gerufen.

"Ihr Augen leuchten immer, wenn sie uns sieht. Deshalb glauben wir nicht, dass sie uns schon vergessen hat. Aber wir sind darauf vorbereitet", sagt Kelly Mills traurig.

Dabei gab es erste Anzeichen für die heimtückische Krankheit schon sehr früh bei Penny, nur richtig bewerten konnte dies zunächst niemand. Da sei die Erkältung gewesen, als das Mädchen sechs Monate alt war, und keine Antibiotika-Behandlung anschlug.

"Wir waren nicht sehr besorgt, da Babys in diesem Alter Infektionen bekommen, aber aus ihrer Nase lief das Sekret als ein gleichmäßiger grüner Strom", erklärt Kelly Mills. "Als sie älter wurde, sprach sie nicht viele Worte. Und mit zwei Jahren hatte sie immer noch Probleme, rechtzeitig auf das Töpfchen zu gehen."

Später erfuhren ihre Eltern, dass das symptomatisch für Sanfilippo war.

Die Mutter brach unter Tränen zusammen

Mit drei Jahren wurde Penny schwerhörig und verhielt sich auch anders als Gleichaltrige. Irgendwann kam sie in eine betreute Gruppe für Kinder mit Lernbehinderung.

Im September 2018, Penny war damals vier Jahre alt, ergab ein Gentest schließlich, dass sie das Sanfilippo-Syndrom hat. Die Familie war am Boden zerstört. "Ich habe Penny an diesem Tag zur (Vor)-Schule gebracht und bin unter Tränen zusammengebrochen", sagt ihre Mutter, die versucht, tapfer zu bleiben:

"Wir nehmen jeden Tag so, wie er kommt. Wir haben in den letzten fünf, sechs Jahren gelernt, dass im Leben nichts garantiert ist."

Fotos: Screenshot gofundme.com/f/pennys-journey, 123rf.com/Vitaliy Vodolazskyy

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